Що таке постійна весняна мутація гемоглобіну?
Константа гемоглобіну Spring (Hb CS) є аномальний гемоглобін, спричинений мутацією термінаційного кодону гена α2-глобіну, який зазвичай зустрічається серед жителів Південно-Східної Азії та Китаю. Асоціація Hb CS з α°-таласемією призводить до синдрому проміжної таласемії, який зазвичай зустрічається в регіоні. 18 грудня 2015 р.
Hemoglobin Constant Spring — це варіант гемоглобіну, в якому мутація в гені альфа-глобіну створює аномально довгий ланцюг альфа-глобіну. Це найпоширеніша неделеційна мутація альфа-таласемії, пов’язана з хворобою гемоглобіну H.
Гемоглобін Н постійний весняний більш серйозна спадкова форма альфа-таласемії, що викликає важку анемію. Люди з цим захворюванням успадкували постійну гемоглобінову пружність від одного з батьків і ознаку альфа-таласемії від іншого.
Гемоглобін H-константа Весняна хвороба (––/ααCS) спричинена спільне успадкування Hb Constant Spring і α0 таласемії. Анемія зазвичай помірна, з фенотипом проміжної таласемії. Hb Constant Spring викликана точковою мутацією в гені α-глобіну.
Хвороба гемоглобіну H (HbH) (проміжна альфа-таласемія) – з порушенням трьох генів α-глобіну, надлишок β-глобінових ланцюгів призводить до захворювання HbH (β 4) (–/-α), уражені люди мають анемію та спленомегалію.
Цей ген кодує компонент гемоглобіну, білка, що переносить кисень в еритроцитах. Мутація змушує молекули гемоглобіну злипатися, створюючи серпоподібні еритроцити. Це може призвести до розриву клітин крові, анемії, періодичного болю, імунодефіциту, пошкодження органів і ранньої смерті.
